Bit

“e in un lampo sono cifre          i miei pensieri, uno e zero       la solitudine e il nulla            bit, il canto di una cincia       fra olmi e faggi di nessuno       nel bosco che valica gli eoni”

In figura il tipo di approccio che si usa oggi per provare a comprendere cosa accade in pazienti con ME/CFS.

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Solo la scansione del genoma genera 3 milardi di coppie di caratteri (combinazioni dei caratteri A, T, C, G). Se supponiamo che si usino 2 bit per registrare le 4 lettere (2 bit permettono di registrare giusto 4 elementi diversi) allora abbiamo 3 Gigabyte di dati per ogni paziente, solo per la parte genetica.

Ma la scansione del genoma è solo una piccola parte dell’approccio investigativo usato da quelli di Stanford.

E nella mente mi tornano le parole di una dr.ssa di malattie rare ad Udine che sfogliando la mia ponderosa cartella di esami, sospirava sconsolata, e rimproverandomi disse che non dovevo fare tante analisi. Senza però poi sapermi fornire soluzioni per un problema che ho urgenza di risolvere.

Quello che si può auspicare è che la gestione delle malattie rare sia col tempo trasformata da un campo medico a un campo prevalentemente informatico-matematico, e in qualche modo automatizzato. Dovrebbero essere i computer a identificare le malattie rare, anche perché nessun essere umano può gestire nella sua mente miliardi di bit, per quanto talentuoso sia.

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Il senso del valore

Il senso del valore

Una difficoltà enorme per me in tutta questa vicenda è stato riconoscere che avessi ancora valore, nonostante la mutilazione mentale, nonostante non potessi fare più nulla di quello che facevo prima, non fossi più come gli “altri”.

Non potendo più leggere, produrre e pensare per tanti, tanti anni, fin dall’inizio dei miei vent’anni, ho perso ogni amor proprio, considerandomi l’ultimo tra gli ultimi.

Ma lottare per così tanto tempo per tornare indietro, per recuperare la propria umanità, parte delle funzioni, per scoprire la verità, in un duello palesemente impari; già questo da solo è una prova di umanità e di valore. Ho perso migliaia di volte e ogni volta ho ricominciato da capo. In completa solitudine.

Non avrei problemi nel riconoscere questo valore negli altri, li ho tuttavia sempre avuti nel riconoscerlo in me stesso.

ImMobilità

Non bisogna mai dare per scontato che il medico, ma anche un amico o un parente, capisca il tipo di compromissione che una condizione come la ME/CFS o patologie affini possono comportare.

Mi è stato consigliato di prendere una automobile per risolvere il mio problema di mobilità. E ho dovuto spiegare quello che immaginavo fosse ovvio, ovvero che guidare una macchina è una attività molto al di sopra delle mie capacità. Non solo perché si deve stare seduti (e questo mi è possibile solo per un tempo limitato e solo in alcuni periodi), ma perché richiede riflessi e attenzione che ho perduto più di tre lustri fa.

Se fossi in grado di guidare una macchina con regolarità sufficiente da poterla usare come mezzo di trasporto, probabilmente mi riterrei guarito.

Ora questo episodio è importante perché dimostra quanto invisibili e incomprensibili siano queste malattie per chi non ne soffre. E allora i pazienti devono avere la pazienza di spiegare, raccontare, non per suscitare pietà, ma perché questo è un problema sconosciuto di enorme portata che deve essere riconosciuto come tale, in attesa di una soluzione.

Fiori per Algernon

Fiori per Algernon

Sto nuovamente deteriorando cognitivamente, dopo una vacanza di faticosa normalità, di vita intellettiva pseudo-normale. So cosa mi aspetta, so che posso farci poco o nulla, e che da ora in poi – per non so quanti mesi o anni – non saprò badare a me stesso, se non per bisogni elementari. Tutti i progetti sfumano, come sempre, come in una maledizione, mentre la mia vita mentale si riduce a qualcosa di molto semplice e primitivo.

Difficile descrivere cosa si prova a scomparire, specialmente ora che ho perso le parole. Ma qualcuno lo ha fatto per me. Un film, intitolato Charlie, tratto dal romanzo “Fiori per Algernon” parla di questo.

“Non leggo un libro da sei anni”

“Non leggo un libro da sei anni”

In questa intervista TV a Jennifer Brea – tra le tante altre cose – la regista del documentario Unrest accenna al fatto che, nonostante un recupero cognitivo notevole dovuto a varie terapie e strategie, non legga un libro da sei anni (5:20). Per questo si è “reinventata” come artista visuale.

Considerando che prima di ammalarsi 6 anni fa, la dr.ssa Brea stava completando un dottorato di ricerca ad Harvard, questo aspetto della sua condizione sembra particolarmente grave e secondo me questa faccia della ME/CFS non è evidenziata abbastanza.

Si parla molto delle limitazioni fisiche dovute alla malattia, ma non si dice quasi nulla dei danni cognitivi. Forse è pudore, o forse questi deficit sono presenti solo in un sottoinsieme di pazienti, visto che i criteri IOM riportano i deficit cognitivi come sintomo accessorio (deficit cognitivi e/o intolleranza ortostatica). Ed è come se coloro che presentano questi sintomi fossero isolati nella stessa comunità dei pazienti, emarginati fra gli emarginati.

Dal mio punto di vista questi sintomi, se presenti, sono i più gravi. Quelli con le conseguenze più pesanti nella vita delle persone. I più umilianti, anche. In fondo se si perdesse completamente l’uso del corpo e si mantenesse tuttavia una mente integra, si rimarrebbe comunque degli esseri umani, comunque se stessi. Il viceversa è inconcepibile.

Il fatto di vivere in casa da più di 15 anni, gravitando intorno a un letto, per me ha avuto un impatto irrisorio se confrontato alla sofferenza e alle limitazioni dovute ai danni cognitivi.

“I malati rari devono cavarsela da soli”

Alcune settimane fa mi sono trovato davanti a un funzionario pubblico, con un ruolo di rilievo, che come risposta a delle richieste di servizi minimi e banali che mi spettano di diritto, ha osservato: “i malati rari devono cavarsela da soli”.

Sono passati due mesi da allora, e questa sua battuta, proferita con sicurezza, come se fosse una verità ovvia per lui, mi torna in mente in modo prepotente. Non lo diceva con rammarico, ma come una sorta di rimprovero o ammonimento, come si farebbe con uno studente che ha copiato: “i compiti devi farli da solo”.

Ho pensato alla mia storia, a tutto quello che ho dovuto passare negli ultimi 15 anni, alle umiliazioni, la sofferenza, i sacrifici, il lavoro fatto in solitudine sui libri per definire la diagnosi, le trasferte dolorose e spesso inutili in centri specialistici di ogni angolo di Italia; per arrivare un giorno davanti a lui a chiedere un servizio di assistenza minimo e banale, di cui non posso fare a meno, e avere quella risposta.

Probabilmente si dovrebbe chiedere un provvedimento disciplinare nei confronti di questa persona, ma per me sarebbe un lavoro troppo oneroso, viste le mie condizioni. Penso però a Fra Cristoforo che davanti a Don Rodrigo, punta il dito e esclama profeticamente: “…e in quanto a voi, sentite bene quel ch’io vi prometto. Verrà un giorno… “

La storia di Tom

La storia di Tom

Più di tre anni fa, Tom Camenzind, frequentava il secondo anno del corso di scienze informatiche a Stanford. Aveva ricevuto offerte di lavoro da Facebook e Dropbox e fino a quel momento non aveva avuto alcun problema di salute.

Poi, nel gennaio 2014, ha contratto un’infezione respiratoria da cui non si è mai ripreso. Nei mesi di febbraio e marzo dello stesso anno Tom riusciva ancora – seppure con estrema difficoltà – a rispettare gli impegni di studio, ma in seguito a un secondo episodio infettivo (aprile 2014) la sua condizione è ulteriormente deteriorata.

Dall’agosto del 2015, Tom trascorre la maggior parte del suo tempo nella camera da letto, al buio. Quando è pronto per i suoi tre pasti, preme un tasto collegato a un campanello, sussurra ai suoi genitori quello che vorrebbe avere e poi mangia su una sedia accanto al suo letto. Il suo eloquio è limitato a parole semplici che soddisfano i bisogni fondamentali (Katie Gu, gennaio 2016).

Oggi Tom è cosciente ma annichilito dalla malattia, e vive nella casa dei suoi genitori a San Ramon, in California. È totalmente paralizzato e può comunicare con i suoi genitori, Mark (ingegnere) e Dorothy (medico), solo attraverso un campanello elettronico che usa per chiamarli. Non può tollerare i rumori del mondo esterno, la luce o gli stimoli tattili. Viene nutrito attraverso un tubo inserito direttamente nello stomaco.

Quando suona la campana attivata dal sensore, i genitori di Tom corrono al suo fianco. Tom non può fare niente, non è autonomo. A 23 anni, è sulla soglia della vita, ma non può attraversarla. Respira e pensa, ma non può vivere la sua vita (Llewellyn King, agosto 2017).

La presentazione clinica di Tom Camenzind, con una disabilità estrema sia dal punto di vista cognitivo che fisico, sembra ricordare da vicino quella di Whitney Dafoe.