Bit

“e in un lampo sono cifre          i miei pensieri, uno e zero       la solitudine e il nulla            bit, il canto di una cincia       fra olmi e faggi di nessuno       nel bosco che valica gli eoni”

In figura il tipo di approccio che si usa oggi per provare a comprendere cosa accade in pazienti con ME/CFS.

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Solo la scansione del genoma genera 3 milardi di coppie di caratteri (combinazioni dei caratteri A, T, C, G). Se supponiamo che si usino 2 bit per registrare le 4 lettere (2 bit permettono di registrare giusto 4 elementi diversi) allora abbiamo 3 Gigabyte di dati per ogni paziente, solo per la parte genetica.

Ma la scansione del genoma è solo una piccola parte dell’approccio investigativo usato da quelli di Stanford.

E nella mente mi tornano le parole di una dr.ssa di malattie rare ad Udine che sfogliando la mia ponderosa cartella di esami, sospirava sconsolata, e rimproverandomi disse che non dovevo fare tante analisi. Senza però poi sapermi fornire soluzioni per un problema che ho urgenza di risolvere.

Quello che si può auspicare è che la gestione delle malattie rare sia col tempo trasformata da un campo medico a un campo prevalentemente informatico-matematico, e in qualche modo automatizzato. Dovrebbero essere i computer a identificare le malattie rare, anche perché nessun essere umano può gestire nella sua mente miliardi di bit, per quanto talentuoso sia.

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Il senso del valore

Il senso del valore

Una difficoltà enorme per me in tutta questa vicenda è stato riconoscere che avessi ancora valore, nonostante la mutilazione mentale, nonostante non potessi fare più nulla di quello che facevo prima, non fossi più come gli “altri”.

Non potendo più leggere, produrre e pensare per tanti, tanti anni, fin dall’inizio dei miei vent’anni, ho perso ogni amor proprio, considerandomi l’ultimo tra gli ultimi.

Ma lottare per così tanto tempo per tornare indietro, per recuperare la propria umanità, parte delle funzioni, per scoprire la verità, in un duello palesemente impari; già questo da solo è una prova di umanità e di valore. Ho perso migliaia di volte e ogni volta ho ricominciato da capo. In completa solitudine.

Non avrei problemi nel riconoscere questo valore negli altri, li ho tuttavia sempre avuti nel riconoscerlo in me stesso.

ImMobilità

Non bisogna mai dare per scontato che il medico, ma anche un amico o un parente, capisca il tipo di compromissione che una condizione come la ME/CFS o patologie affini possono comportare.

Mi è stato consigliato di prendere una automobile per risolvere il mio problema di mobilità. E ho dovuto spiegare quello che immaginavo fosse ovvio, ovvero che guidare una macchina è una attività molto al di sopra delle mie capacità. Non solo perché si deve stare seduti (e questo mi è possibile solo per un tempo limitato e solo in alcuni periodi), ma perché richiede riflessi e attenzione che ho perduto più di tre lustri fa.

Se fossi in grado di guidare una macchina con regolarità sufficiente da poterla usare come mezzo di trasporto, probabilmente mi riterrei guarito.

Ora questo episodio è importante perché dimostra quanto invisibili e incomprensibili siano queste malattie per chi non ne soffre. E allora i pazienti devono avere la pazienza di spiegare, raccontare, non per suscitare pietà, ma perché questo è un problema sconosciuto di enorme portata che deve essere riconosciuto come tale, in attesa di una soluzione.

Fiori per Algernon

Fiori per Algernon

Sto nuovamente deteriorando cognitivamente, dopo una vacanza di faticosa normalità, di vita intellettiva pseudo-normale. So cosa mi aspetta, so che posso farci poco o nulla, e che da ora in poi – per non so quanti mesi o anni – non saprò badare a me stesso, se non per bisogni elementari. Tutti i progetti sfumano, come sempre, come in una maledizione, mentre la mia vita mentale si riduce a qualcosa di molto semplice e primitivo.

Difficile descrivere cosa si prova a scomparire, specialmente ora che ho perso le parole. Ma qualcuno lo ha fatto per me. Un film, intitolato Charlie, tratto dal romanzo “Fiori per Algernon” parla di questo.

“I malati rari devono cavarsela da soli”

Alcune settimane fa mi sono trovato davanti a un funzionario pubblico, con un ruolo di rilievo, che come risposta a delle richieste di servizi minimi e banali che mi spettano di diritto, ha osservato: “i malati rari devono cavarsela da soli”.

Sono passati due mesi da allora, e questa sua battuta, proferita con sicurezza, come se fosse una verità ovvia per lui, mi torna in mente in modo prepotente. Non lo diceva con rammarico, ma come una sorta di rimprovero o ammonimento, come si farebbe con uno studente che ha copiato: “i compiti devi farli da solo”.

Ho pensato alla mia storia, a tutto quello che ho dovuto passare negli ultimi 15 anni, alle umiliazioni, la sofferenza, i sacrifici, il lavoro fatto in solitudine sui libri per definire la diagnosi, le trasferte dolorose e spesso inutili in centri specialistici di ogni angolo di Italia; per arrivare un giorno davanti a lui a chiedere un servizio di assistenza minimo e banale, di cui non posso fare a meno, e avere quella risposta.

Probabilmente si dovrebbe chiedere un provvedimento disciplinare nei confronti di questa persona, ma per me sarebbe un lavoro troppo oneroso, viste le mie condizioni. Penso però a Fra Cristoforo che davanti a Don Rodrigo, punta il dito e esclama profeticamente: “…e in quanto a voi, sentite bene quel ch’io vi prometto. Verrà un giorno… “

Risvegli

Risvegli

Dal libro ‘Awakenings‘, di Oliver Sacks:

“Alcuni dei pazienti avevano raggiunto una condizione di algida disperazione simile alla serenità: una disperazione perfettamente realistica, prima dell’arrivo della L-DOPA: erano consapevoli di essere condannati, e lo accettavano con tutto il coraggio e la dignità di cui erano capaci. Altri pazienti (e, forse, in qualche misura, tutti loro, nonostante la loro serenità apparente) manifestavano un sentimento di sdegno, rabbioso e impotente: erano stati derubati dei migliori anni della loro vita; erano consumati da un atroce senso di perdita e spreco irrimediabile; e bramavano un doppio miracolo – non solo una cura per la loro malattia, ma anche un impossibile risarcimento per la perdita delle loro vite. Volevano che fosse restituito loro il tempo perduto, che fosse permesso loro di risvegliarsi magicamente nel fiore degli anni.”

Ho tradotto liberamente, perché queste parole mi appartengono: potrei averle scritte io. Il film tratto da questo libro lo avrò visto centinaia di volte, durante la malattia. Mi ha fatto compagnia, come un sogno ricorrente, in questo lungo sonno. E ora leggere il libro è come adempiere una vecchia promessa. All’inizio pensavo che la condizione di quei pazienti rappresentasse una metafora di quello che stavo vivendo. E l’attrazione era puramente emotiva, basata su una risonanza affettiva con le storie di quei malcapitati. In seguito – studiando – la encefalite letargica è tornata a popolare i miei pensieri in un modo molto più concreto, e molto più vicino al substarto biologico della mia condizione.

Ho impiegato anni a capire che i miei tentativi miracolosi, e disastrosi allo stesso tempo, con agenti dopaminergici, ricalcavano – fatte salve le differenze – i tentativi pioneristici di Oliver Sacks con L-DOPA nei suoi pazienti. Ho dovuto aspettare anni perché un neurologo rilevasse segni di parkinsonismo, che in misura molto modesta mi hanno accompagnato per 15 anni. E ho dovuto aspettare anche molti anni per collegare la mia patologia a una ben precisa infezione neurotropica e a disordini immunitari. Così, un po’ alla volta, la mia simpatia per i pazienti post-encefalitici di Oliver Sacks, è diventata complicità e una sorta di fratellanza. Loro sono stati colpiti in modo ben più tragico di quanto lo sia stato io, e per molti versi in modo differente. Ma la loro dignitosa sopravvivenza, la loro lotta immobile (una lotta tutta interna, congelata), in attesa del risveglio, ha rappresentato un insegnamento in questo lungo viaggio. Allo stesso tempo, in tutti i miei tentativi, nell’aggiungere e nel togliere una sostanza, nel modificare i dosaggi, nel cercare il mio L-DOPA (usando a volte molecole con azione anche vagamente affine, come la selegilina o il pramipexolo) ero – più o meno consapevolmente – un imbranato e improvvisato epigono del dr. Malcom Sayer (l’alter ego cinematografico di Oliver Sacks).

Una vita ___ interrotta

Una vita ___ interrotta

Ho un diploma di Liceo Scientifico (60/60). Ho sostenuto una ventina di esami di ingeneria meccanica con ottimi voti. Sono risultato vincitore del concorso per l’ammissione alla Scuola Normale di Pisa (classe di scienze).

Per buona parte degli ultimi 18 anni (in particolare degli ultimi 14) non sono stato in grado di leggere e pensare lucidamente e sono stato vincolato a una vita domestica (per lo più a letto) da problemi motori. La memoria è rovinata, sia quella a breve termine, che la memoria biografica. Molte cose banali sono fuori dalla mia portata, per esempio guidare o leggere un romanzo. E’ come una lunga assenza.

A volte recupero delle abilità, quelle matematiche ad esempio, o la capacità di disegnare, o la mobilità; succede lentamente, attraverso un percorso estenuante di tentativi. Poi regolarmente, nel giro di poche ore, perdo i progressi fatti in mesi di riabilitazione. E sono da capo. Nel frattempo ho sviluppato un cancro, superato per fortuna. L’intervento e la successiva radioterapia sono stati un problema irrisorio, se confrontati al resto.

Nei momenti di lucidità perlustro faticosamente una provincia di confine tra l’infettivologia, l’immunologia e la neurologia; in cerca di una soluzione. Attualmente sono impegnato nella scrittura e nell’utilizzo di programmi per la mappatura di auto epitopi lineari, nell’ambito dello studio di fenomeni di autoimmunità per mimesi molecolare (vedi questo post). Sono anche alle prese con un modello matematico per l’analisi quantitativa delle interazioni fra colture batteriche e antibiotici.

Negli ultimi due anni ho potuto trovare -con l’aiuto di alcuni specialisti- diverse terapie farmacologiche (antimicrobici e immunomodulanti) in grado di migliorare la mia condizione. L’effetto è solo temporaneo, ma confido di riuscire a individuare una strategia che possa garantire un miglioramento duraturo.

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“Perdita”, matita su carta, di Paolo Maccallini
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“Malattia di Lyme”, matita su carta e grafica digitale, di Paolo Maccallini. E’ rappresentato il vettore della malattia di Lyme (un esemplare adulto femmina di Ixodes ricinus), un esemplare di Borrelia burgdorferi sl colto nella fase di mitosi, e una IgG che esemplifica ogni possibile sequela immunitaria della patologia.