We finally have the technology

We finally have the technology

I have always loved this speech from the movie Armageddon (see video below), but now I realize that there is an interesting parallelism between this sci-fi movie and what we are living right now with the quest for the solution of ME/CFS and related diseases. Just as the US president says in the movie (where a menacing asteroid is travelling toward the Earth), for the first time in the history of the planet we have the technology to understand what is going on in the bodies and in the brains of ME patients and hopefully the tools to end this tragic loss of lives. And just as it happens in the movie, we have to join our efforts in order to fight this global threat.

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La lunga strada del ritorno

La lunga strada del ritorno

In questo video il prof. Kristian Sommerfelt della università di Bergen (Norvegia) afferma che il deficit cognitivo della ME/CFS è il sintomo più rilevante, quello che causa il maggior danno nella vita dei pazienti (video in norvegese, ma ci sono i sottotitoli in inglese). Con le sue parole:

“Questo [il distrubo cognitivo] è un sintomo tipico della ME e quello che secondo me causa le maggiori limitazioni. Io non credo che le limitazioni più importanti siano imputabili al fatto che i pazienti sperimentano fatica a seguito di attività fisiche o anche semplicemente quando devono stare seduti. Se fosse solo quella la difficoltà, credo che numerosi pazienti avrebbero avuto una vita molto migliore. No, il problema è che solo tentare di usare il proprio cervello, porta alla incapacità di utilizzarlo. La mente rallenta oppure – in alcuni casi – si blocca del tutto; dipende dal livello di gravità.”

L’ho sempre pensato nel mio caso: del resto si può avere una vita significativa anche con limitazioni fisiche maggiori delle mie, mentre è difficile se ci sono limitazioni cognitive così marcate. E mentre esistono svariate soluzioni per migliorare la mobilità (sedie motorizzate e esoscheletri nel prossimo futuro), non esiste nessuna protesi ad oggi che restituisca il cervello a un funzionamento normale.

Il danno è pervasivo, non risparmia nessuna area. E’ diffuso, è come se l’organo in questione fosse rovinato cellula per cellula. Non si tratta di una lesione o di una funzione specifica persa: nel complesso la persona che esisteva prima della malattia cessa di esistere e non potrà più tornare indietro. Al suo posto c’è qualcun altro.

Come evidenzia Sommerfelt, alcuni pazienti possono essere del tutto incapaci di leggere. E leggere è una delle attività intellettive in fondo più semplici: si legge per rilassarsi o per divertimento! Ma per alcuni pazienti è una attività impraticabile.

I criteri diagnostici, compresi gli ultimi, permettono di avere la diagnosi anche senza problemi cognitivi e questo chiaramente crea gruppi di pazienti molto eterogenei che spesso hanno poco in comune. Dal mio punto di vista il problema cognitivo resta l’aspetto più sconcertante di questa condizione, di gran lunga. Soprattutto per il fatto che si manifesta in persone molto giovani o persino in età pediatrica.

Il problema è che non lo si riesce a scollegare dal resto della malattia, è profondamente legato alla malattia del corpo, per esempio peggiora con il movimento muscolare o con la stazione eretta. Questo rende la ME/CFS una malattia neurologica completamente unica (e forse non è neanche una malattia neurologica) e un indovinello biologico di complessità inimmaginabile.

Conferme sulla esistenza della Lyme persistente

Conferme sulla esistenza della Lyme persistente

Monica Embers (Tulane University) pubblica due nuovi studi sul modello animale di Lyme tardiva (R), (R).

Dieci macachi (Macaca mulatta) sono stati infettati con B. burgdorferi. Dopo 5 mesi (Lyme tardiva) sono stati trattati con doxyciclina orale (5 mg/kg) per un mese. Dopo altri 8 mesi sono stati sacrificati e diversi campioni di tessuto sono stati sottoposti a svariate indagini che hanno dimostrato la presenza di fenomeni infiammatori (infiltrati linfocitari) in corrispondenza di rare spirochete (figura 1). Questo macaco condivide con gli esseri umani il 97.5% del DNA (R) ed è dunque presumibilmente un buon modello animale di malattia di Lyme.

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Figura 1. Presenza di spirochete residue negli animali trattati, localizzate nel neuropilo cerebrale (regione compresa tra i corpi cellulari dei neuroni) (F), nel tronco encefalico (G) e in un nervo periferico della gamba (K).

Lo studio dimostra anche la esistenza di una infezione residua in due esemplari sieronegativi, confermando la nozione secondo la quale la sierologia può essere poco sensibile non solo nella fase iniziale (cosa ben nota e riconosciuta), ma anche nella fase tardiva della infezione (figura2). Si evince anche che la risposta immunitaria al C6, a volte usata come test di primo livello, non rimane positiva in tutti i casi di infezione persistente.

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Figura 2. Sopra la risposta anticorpale alle principali proteine immunogeniche di B.b. in 4 dei 10 individui studiati. Sotto il risultato di alcune indagini negli stessi individui. In rosso un individuo che risulta positivo al test della xenodiagnosi, ma è tuttavia sieronegativo. In verde un individuo che perde la sua risposta immunitaria nel tempo, pur essendo positivo alla xenodiagnosi. In blu un individuo che perde la risposta al C6, pur essendo positivo a diversi test diretti.

Secondo gli autori, questi dati suggeriscono che i sintomi cronici della malattia di Lyme siano dovuti alla sopravvivenza di alcuni esemplari di Borrelia in vari tessuti. Lo studio conferma un lavoro precedente dello stesso gruppo, sullo stesso modello animale (Embers, 2012). Risultati analoghi sono stati riportati in altri modelli animali (Hodzic, E et al. 2008), (Yrjänäinen, 2010).

Il dato è tratto

Il dato è tratto

Da circa 4 anni ho investito le mie scarse abilità residue nella ricerca di una descrizione e di una cura (anche solo parziale e momentanea) della mia patologia. Si tratta di una condizione cronica disabilitante il cui meccanismo patogenetico è ascrivibile a una o più malattie rare, forse sconosciute. Il quadro clinico può ritenersi compatibile con la ME/CFS (Institute of Medicine, 2015).

Nei molti anni di malattia ho faticosamente imparato che l’elemento più importante per tentare di risolvere un caso come il mio è la diagnostica strumentale: un centinaio di visite mediche e di altrettanti tentativi terapeutici empirici non hanno potuto fornire alcun contributo significativo, laddove gli esami hanno sempre prodotto dati concreti.

In questi anni – per la prima volta nella storia – i pazienti hanno accesso diretto a strumenti che permettono di descrivere una porzione importante della propria patologia con uno sforzo minimo: scansione dell’intero patrimonio genetico, metabolomica, e altri pannelli di esami che forniscono simultaneamente alcune migliaia di dati in campo autoimmunitario, di espressione genica, di immunologia, di infettivologia. Si tratta complessivamente di diversi milioni di dati per singolo paziente.

Questo tipo di tecnologia consente teoricamente di descrivere i singoli pazienti rari nell’arco di una manciata di giorni, con solo pochi prelievi, laddove la trafila negli studi medici necessaria per ottenere una analisi con la stessa completezza e definizione richiederebbe probabilmente alcune decine di anni, ammesso che fosse possibile. E sarebbe molto più costosa. Senza contare che alcuni di noi hanno estrema difficoltà anche solo a raggiungere lo studio dei medici.

Le difficoltà che si incontrano nel costruire questo tipo di analisi sono quelle di scegliere il fornitore del servizio, di organizzare la logistica della raccolta e spedizione dei campioni, di analizzare i dati (ma in molti casi l’analisi è informatizzata, e richiede uno sforzo minimo). Ad oggi non esiste un ente che svolga questo lavoro per il paziente, per cui dobbiamo occuparcene noi stessi. Poi c’è il costo degli esami, ma molti di questi esami costano quanto una singola visita da uno specialista, e molto meno di qualunque viaggio della speranza verso centri per cure miracolose. Inoltre alcuni di questi dati (come quelli genetici) restano un patrimonio di conoscenza su noi stessi a cui poter attingere per il resto della propria vita.

Dati raccolti in modo accurato da analisi affidabili possono inoltre essere donati alla ricerca. Ci sono al momento varie possibilità per fare questo, senza sforzi aggiuntivi per il paziente e con potenziali benefici per la comunità.

Tutto ciò premesso, sto cercando pazienti rari (o loro congiunti), che vogliano collaborare con me a organizzare questo tipo di raccolta dati, allo scopo di inquadrare e auspicabilmente risolvere i singoli casi. Io ho già fatto alcuni passi in questa direzione e ho acquisito una modesta ma significativa esperienza, ma mi rendo conto che il compito sarebbe molto più agevole se si lavorasse in gruppo. Sarebbe utile una qualche formazione di tipo tecnico in ambiti come informatica, chimica, ingegneria, fisica, matematica, biologia.

Chi volesse scambiare idee su questo progetto può contattarmi qui:

maccallini.paolo@gmail.com